پاورپوینت برنامه كشوري غربالگری (pptx) 29 اسلاید
دسته بندی : پاورپوینت
نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )
تعداد اسلاید: 29 اسلاید
قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :
بنام خدا
برنامه كشوري غربالگري بيماري فنیل کتونوری
ویژه مراقبین سلامت
تاریخچه
بیماری را دکترایوار آزبورن فولینگ نروژی در سال 1934 شناسایی کرد.
خانمی با دو کودک بیمار خود به ایشان مراجعه کرد.در حالی که پسر 4ساله اش نمی توانست راه برود،صحبت کند،غذا بخوردو چشمانش را روی چیزی متمرکز کند و دفع ادرار و مدفوعش هم غیر ارادی بود.
فنيل کتونوري نوعي اختلال متابوليک ارثي ومادرزادی است
نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز قادر نیست اسیدآمینه فنیل آلانین را به اسیدآمینه تیروزین متابولیزه نماید.
هیپرفنیل آلانینمی ( HPA) در98٪حالات دراثراشکال درهیدروکسیلاسیون فنیل آلانین بوجودمی آید.
در نتیجه در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع میشود که حاصل هضم ناقص فنیل آلانین است.به همین جهت بیماری را فنیل کتون اوری(phenyl keton uria) نامیده اند.
تعریف بیماری:
فنیل آلانین(فی) از مواد ضروری برای سلامت انسان است
مصرف ترکیبات پروتئینی از جمله شیرخشک های معمولی وبه میزان کمتر در شیرمادربه افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین وتجمع آن در بدن بیمارمنجر میشود
اثرات تجمع فنيل آلانين و متابوليت هاي آن در خون
اختلال رشد
عقب ماندگي ذهني
این گروه از بیماری ها بصورت نوع اتوزوم مغلوب منقل می شوند.
جهش در کروموزوم 12 باعث بروز آن میشود.
بیش از 500 موتاسیون درمولکول فنیل آلانین شناخته شده
در بیماری pku هردوژن عامل هضم فنیل آلانین معیوب است.
درهردوجنس بصورت یکسان دیده می شود
پدر ومادر بیماران هرکدام فقط یکی از این عوامل معیوب را دارند و
زمانی متوجه ناقل بودن می شوند که یک کودک بیمار درآن خانواده متولد شده است.
متولدین از والدین ناقل:
25%احتمال بیماربودن،
25%احتمال سالم بودن
50%احتمال سالم ناقل
ژنتیک بیماری فنیل کتونوری
Three-dimensional structure of phenylalanine hydroxylase (PAH) enzyme
Figure of chromosome 12 giving the approximate location of PAH on the long portion. (PAH's location is denoted by red marker).
شیوع بیماری های متابولیک ارثی وفنیل کتونوری درایران :
اگرچه هریک ازبیماری های متابولیک ا رثی نادرهستند لیکن تعداد وتنوع آنها زیاد است. به این دلیل مجموعاًگروه پرتعداد وشایعی را تشکیل می دهند.
بیماری های متابولیک ارثی کشنده هستند ودرمواردی که زنده می مانند درمان بسیارسخت وکیفیت زندگی اضفه شده ناشی ازدرمان ناچیزاست.
بیماری های متابولیک ارثی بخش عمده ای از بیماری های اتوزومال رسسیوهستند ( 10 درهر1000تولدزنده) وبه همین دلیل تحت تاثیر ازدواج های فامیلی افزایش می یابند این یکی از دلایل عمده افزایش این دسته از بیماری ها درایران است.
PKUدرراس بیماری های متابولیک ارثی قراردارد وهم اکنون درایران ازهر6000 تولد یک مورد مبتلا به pku میباشد.
عوارض عدم تشخيص و درمان به موقع
این نوزادان درزمان تولد طبیعی هستند وعلائم واضحی ندارند
استفراغ ( اولین علامت) وشک به استنوز پیلور
بثورات اگزمایی
تشنج
گردن نگرفتن ٬ راه نيفتادن و عدم تکلم
عقب ماندگي ذهني
بیقراری
علائم بارز بيماري
تغيير رنگ موي سر و مژه ها به رنگ روشن بدون سابقه خانوادگی در90٪موارد
بي قراري ( بیش فعالی) حرکات بدون هدف؛ حرکات ریتمیک وترمور(حرکات لرزشی)
بوي زننده (بوی کپک زدگی ) ومخصوص ادرار و عرق بدن (Mousy Odor) به علت تولید فنیل استیک اسید
مهمترین وگاهی تنهاعلامت این بیماری مشکلات عصبی است.در1/3 موارد علائم عصبی خفیف بوده وبصورت افزایش رفلکس بابینسکی یک طرفه باشد. تشنج در25٪موارددیده می شود. ودر80٪ موارد اختلال درنوارمغزی وجوددارد.
